Молекулярно-генетические исследования

Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 позволяет выявить генетические изменения, связанные с нарушением регуляции кроветворения. Мутации в этом участке JAK2 гена ассоциируются с развитием миелопролиферативных заболеваний (МПЗ), таких как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. Ген JAK2 кодирует белок, участвующий в регуляции роста и дифференцировки клеток крови. Мутации в 12 экзоне могут приводить к постоянной активации белка, что способствует неконтролируемому делению клеток.

---

Почему важен анализ?

Исследование мутаций в 12 экзоне JAK2 позволяет:

• Подтвердить диагноз миелопролиферативного заболевания у пациентов с клиническими признаками или изменениями в анализах крови (например, повышение уровня эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов).
• Дифференцировать МПЗ от других состояний с похожими симптомами, таких как реактивные изменения крови.
• Оценить прогноз заболевания: наличие мутаций может быть связано с особенностями течения заболевания и выбором терапии.

---

Когда назначается анализ?

Тест рекомендуется в следующих ситуациях:

• Подозрение на миелопролиферативные заболевания по результатам клинического анализа крови (эритроцитоз, тромбоцитоз, лейкоцитоз).
• Наличие симптомов, таких как головные боли, зуд после контакта с водой, тромбозы или увеличение селезенки.
• Выявление других мутаций JAK2 не подтвердило диагноз, но клинические признаки указывают на МПЗ.

---

Значение результатов

• Положительный результат: Указывает на наличие мутации в 12 экзоне JAK2. Это подтверждает диагноз миелопролиферативного заболевания.
• Отрицательный результат: Отсутствие мутаций в 12 экзоне JAK2 снижает вероятность МПЗ, но не исключает их полностью. Дополнительные исследования могут быть необходимы.

---

Метод исследования

Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), что обеспечивает высокую точность и чувствительность. Результат интерпретируется качественно: мутация обнаружена или не обнаружена.

Лактозная непереносимость Анализ позволяет выявить генетическую предрасположенность к первичной лактазной недостаточности (гиполактазии) — состоянию, при котором снижается способность расщеплять лактозу (молочный сахар). Ген MCM6 регулирует активность гена LCT, кодирующего фермент лактазу. Полиморфизм -13910C/T определяет, будет ли активность лактазы сохраняться во взрослом возрасте (лактазная персистентность) или уменьшаться (неперсистентность), что приводит к симптомам лактозной непереносимости.

---

Почему важен анализ?

Анализ полиморфизма -13910C/T гена MCM6 позволяет:

• Подтвердить первичную лактазную недостаточность у пациентов с характерными симптомами.
• Дифференцировать первичную гиполактазию от вторичной, возникающей на фоне других заболеваний ЖКТ.
• Рекомендовать персонализированный подход к питанию с ограничением или исключением продуктов, содержащих лактозу.

---

Когда назначается анализ?

Тест проводится в следующих случаях:

• Хронические симптомы после употребления молочных продуктов: метеоризм, вздутие живота, диарея, спазмы.
• Подозрение на первичную лактазную недостаточность у пациентов с семейной историей заболевания.
• Диагностика причин хронических нарушений пищеварения.
• Исключение других причин симптомов, таких как пищевая аллергия или воспалительные заболевания кишечника.

---

Значение результатов

• Генотип C/C: Ассоциирован с неперсистентностью лактазы, что повышает риск развития лактозной непереносимости.
• Генотип T/T: Связан с персистентностью лактазы, что указывает на нормальное усвоение лактозы.
• Генотип C/T: Промежуточное состояние, при котором возможны умеренные симптомы или сохранение активности лактазы.

---

Метод исследования

Анализ проводится с использованием молекулярно-генетических методов (ПЦР), что обеспечивает высокую точность и достоверность.

---

Значение анализа для здоровья

Определение полиморфизма -13910C/T гена MCM6 помогает точно диагностировать первичную лактазную недостаточность, отличить ее от других причин симптомов и подобрать подходящую диету. Это особенно важно для пациентов, у которых ограничение молочных продуктов улучшает самочувствие и качество жизни.

Анализ  выявляет мутации, связанные с высоким риском развития наследственного рака молочной железы и яичников. Эти гены участвуют в репарации ДНК и подавлении опухолевого роста. Мутации нарушают их функцию, увеличивая вероятность онкологических заболеваний. Исследование особенно важно для людей с отягощенным семейным анамнезом, так как наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 могут передаваться от родителей детям и повышают риск развития других видов рака, таких как рак предстательной железы, поджелудочной железы или меланома.

---

Почему важен анализ?

Тест на мутации в BRCA1 и BRCA2 позволяет:

• Оценить риск развития рака молочной железы и яичников.
• Подтвердить наследственную природу заболевания у пациентов с семейным анамнезом.
• Планировать профилактические меры, включая регулярный скрининг, профилактическое лечение или хирургическое вмешательство.
• Индивидуализировать лечение, например, назначение таргетной терапии (ингибиторов PARP).

---

Когда назначается анализ?

Анализ рекомендуется:

• Пациентам с семейной историей рака молочной железы, яичников, предстательной железы или поджелудочной железы.
• Женщинам, у которых рак молочной железы или яичников был диагностирован до 50 лет.
• Пациентам с тройным негативным раком молочной железы.
• Мужчинам с раком молочной железы.
• Лицам, у которых в семье есть случаи мутаций BRCA1 или BRCA2.

---

Значение результатов

• Положительный результат: Выявление патогенной мутации указывает на повышенный риск развития рака. Результат позволяет разработать индивидуальную стратегию профилактики и раннего выявления заболевания.
• Отрицательный результат: Отсутствие патогенных мутаций снижает вероятность наследственного рака, но не исключает его полностью. Возможны другие генетические или средовые факторы риска.
• Вариант с неопределенной значимостью: Некоторые мутации могут не быть однозначно классифицированы как патогенные или безопасные. Требуются дополнительные исследования.

---

Метод исследования

Анализ проводится методом секвенирования или ПЦР. Он позволяет выявить как широко изученные мутации, так и редкие изменения в структуре генов.

---

Значение анализа для здоровья

Тестирование на мутации в BRCA1 и BRCA2 помогает не только диагностировать предрасположенность к раку, но и принимать обоснованные решения о профилактике, скрининге и лечении. Ранняя диагностика позволяет значительно снизить риски и улучшить качество жизни пациентов.

Расширенное исследование генов системы гемостаза по 12 точкам включает анализ мутаций и полиморфизмов в ключевых генах, которые регулируют процессы свертывания крови. Это исследование важно для оценки генетической предрасположенности к нарушению свертываемости крови, что может привести к тромбообразованию или, наоборот, к склонности к кровотечениям.

---

Почему важен анализ?

Это исследование позволяет:

• Определить генетическую предрасположенность к нарушениям гемостаза (например, тромбофилии или гемофилии).
• Обнаружить мутации, влияющие на свертывание крови, и предсказать риск тромбозов или, наоборот, склонности к кровотечениям.
• Разработать персонализированную стратегию профилактики и лечения для предотвращения тромбозов, инсультов, инфарктов и других сосудистых заболеваний.
• Контролировать эффективность лечения в случае выявления нарушений свертываемости крови.

---

Какие гены исследуются?

В рамках данного исследования анализируются 12 ключевых точек в генах, регулирующих различные этапы гемостаза. Это включает гены, которые кодируют факторы свертывания крови, антикоагулянтные белки, а также рецепторы и ферменты, участвующие в процессе образования тромба и его распада. В числе исследуемых генов:

• F2 (ген протромбина)
• F5 (ген фактора V)
• F7 (ген фактора VII)
• F8 (ген фактора VIII)
• F13 (ген фактора XIII)
• PROS1 (ген протеина S)
• SERPINC1 (ген антистрептоглобулин-протеина)
• MTHFR (ген метиленететрагидрофолатредуктазы)
• И другие генетические маркеры, связанные с тромбообразованием и антитромбозной активностью.

---

Когда назначается анализ?

Анализ может быть рекомендован в следующих случаях:

• Подозрение на наследственную тромбофилию или гемофилию.
• Наличие тромбозов в анамнезе, особенно в молодом возрасте или без очевидных причин.
• Повторяющиеся случаи венозных тромбоэмболий (например, тромбоз глубоких вен, легочная эмболия).
• Осложнения беременности, такие как невынашивание или преэклампсия, особенно при наличии тромбообразующих состояний в семье.
• Перед хирургическими вмешательствами или при длительном постельном режиме для оценки риска тромбообразования.

---

Метод исследования

Анализ проводится с помощью молекулярно-генетических методов, таких как ПЦР (полимеразная цепная реакция) и секвенирование, что позволяет точно выявить наличие мутаций и полиморфизмов в генах системы гемостаза.

---

Значение результатов

• Положительный результат: Наличие мутаций или полиморфизмов в генах, регулирующих свертывание крови, подтверждает предрасположенность к нарушениям гемостаза, таким как тромбофилия или склонность к кровотечениям. Это требует принятия профилактических мер и корректировки лечения, включая антикоагулянтную терапию или другие виды лечения, в зависимости от типа нарушения.
• Отрицательный результат: Отсутствие мутаций и полиморфизмов в исследуемых генах может свидетельствовать о нормальной работе системы гемостаза. Однако это не исключает возможных заболеваний, связанных с нарушениями свертываемости крови, которые могут быть вызваны другими факторами.

---

Значение анализа для здоровья

Расширенное исследование генов системы гемостаза помогает определить генетическую предрасположенность к заболеваниям, связанным с нарушением свертывания крови, что имеет важное значение для профилактики и лечения тромбообразования, инсультов, инфарктов и других сосудистых заболеваний. Важно, что понимание этих предрасположенностей позволяет своевременно назначить лечение и разработать индивидуальный план для предотвращения осложнений.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма билирубина, которое чаще всего проявляется желтухой. Это состояние обусловлено дефектом гена UGT1A1, который кодирует фермент, участвующий в конъюгации билирубина, что позволяет ему быть безопасно выведенным из организма. Мутации в этом гене могут привести к снижению активности фермента, что вызывает накопление билирубина в организме и появление желтухи. Для диагностики синдрома Жильбера используется метод определения числа повторов (5TA/6TA/7TA/8TA) в гене UGT1A1 с помощью ПЦР в реальном времени (Real Time PCR). Этот метод позволяет точно и быстро определить наличие дефектных генетических вариантов, которые могут быть связаны с синдромом Жильбера.

---

Почему важен анализ?

Анализ на число повторов в гене UGT1A1 позволяет:

• Подтвердить диагноз синдрома Жильбера, если у пациента имеются симптомы желтухи, особенно в случае нормальных или слегка повышенных уровней билирубина в крови.
• Выявить носительство дефектных аллелей, что имеет значение для семейного планирования и оценки риска для будущих поколений.
• Дифференцировать синдром Жильбера от других заболеваний печени, которые могут вызывать схожие симптомы.
• Оценить степень риска развития заболеваний, связанных с нарушением метаболизма билирубина, в том числе желтухи в период новорожденности или в ответ на стрессовые факторы (инфекции, алкоголь, физические нагрузки).

---

Когда назначается анализ?

Анализ может быть рекомендован в следующих случаях:

• Симптомы желтухи, особенно с нормальными или умеренно повышенными уровнями билирубина в крови, без других признаков повреждения печени.
• Если в семье есть случаи синдрома Жильбера.
• Диагностика при подозрении на синдром Жильбера для исключения других заболеваний печени.
• Оценка состояния пациента, имеющего высокий риск развития желтухи в ответ на стрессовые факторы, такие как инфекционные заболевания, интенсивные физические нагрузки или прием некоторых медикаментов.
• В рамках обследования при наличии хронических заболеваний печени для дифференциации состояний.

---

Метод исследования

Метод ПЦР в реальном времени (Real Time PCR) позволяет точно и быстро определить количество повторов TA в гене UGT1A1, что помогает выявить возможные мутации. Для исследования анализируют участки гена, в которых находятся повторы TA (5TA, 6TA, 7TA, 8TA). Мутации в этих повторах могут повлиять на функцию фермента и привести к нарушению метаболизма билирубина.

---

Значение результатов

• Положительный результат (наличие увеличенного числа повторов, например, 7TA или 8TA) может свидетельствовать о наличии синдрома Жильбера, что подтверждает дефицит фермента UGT1A1 и приводит к накоплению билирубина в организме.
• Отрицательный результат (5TA) может указывать на нормальный уровень функции гена UGT1A1, и, скорее всего, у пациента не будет синдрома Жильбера, хотя и исключить все заболевания печени и желтухи нельзя.

---

Значение анализа для здоровья

Определение числа повторов в гене UGT1A1 с помощью ПЦР позволяет точно диагностировать синдром Жильбера и отличить его от других заболеваний печени. Это также помогает пациентам с диагностированным синдромом Жильбера контролировать симптомы и избегать факторов, которые могут вызвать или усугубить желтуху, таких как стрессовые факторы, инфекции или неправильное питание.

Фруктоземия, или наследственная непереносимость фруктозы, — это редкое генетическое заболевание, которое связано с дефицитом фермента альдолазы B (ALDOB), необходимого для метаболизма фруктозы в организме. При наличии мутаций в гене ALDOB фруктоза, поступающая с пищей, не может быть должным образом переработана, что приводит к накоплению токсичных продуктов обмена в печени, почках и тонком кишечнике. Это состояние может вызвать серьезные проблемы, такие как гипогликемия, повреждение печени, почек и другие осложнения.

Почему важен анализ?

Анализ на мутации в гене ALDOB важен для диагностики фруктоземии и позволяет:

• Подтвердить диагноз наследственной непереносимости фруктозы, особенно если у пациента наблюдаются симптомы, такие как рвота, гипогликемия, задержка роста и поражение печени после потребления продуктов, содержащих фруктозу.
• Определить носительство мутаций у членов семьи и осуществить планирование семьи, так как заболевание наследуется по типу аутосомно-рецессивного наследования.
• Избежать ненужных медицинских вмешательств и неправильной диагностики, так как фруктоземия может быть ошибочно принята за другие заболевания пищеварительной системы.

Когда назначается анализ?

Анализ на мутации в гене ALDOB может быть назначен в следующих случаях:

• Подозрение на наследственную непереносимость фруктозы, если у пациента имеются симптомы гипогликемии, тошноты, рвоты, задержки роста после потребления продуктов, содержащих фруктозу, такие как фрукты, мед или продукты с добавлением сахарозы или фруктозы.
• История заболеваний печени и почек у младенцев и детей, особенно если были замечены признаки токсичности, связанные с фруктозой.
• При выявлении повышенных уровней билирубина или трансаминаз у ребенка после потребления фруктозы.
• Обследование в случае семейных случаев заболевания, чтобы выявить возможных носителей и оценить риск развития заболевания у будущих поколений.

Метод исследования

Анализ проводится с использованием метода ПЦР (полимеразная цепная реакция) для выявления мутаций в гене ALDOB, который кодирует фермент альдолазу B. Этот метод позволяет точно определить наличие мутаций, которые приводят к дефициту фермента и нарушению обмена фруктозы в организме.

---

Значение результатов

• Положительный результат: Наличие мутаций в гене ALDOB подтверждает диагноз фруктоземии, что означает дефицит альдолазы B и неспособность организма перерабатывать фруктозу. Это требует соблюдения строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фруктозу и сорбитол.
• Отрицательный результат: Отсутствие мутаций в гене ALDOB указывает на нормальную способность организма перерабатывать фруктозу. Однако это не исключает других причин, вызывающих непереносимость фруктозы, таких как приобретенная фруктоземия или другие заболевания метаболизма углеводов.

---

Значение анализа для здоровья

Определение мутаций в гене ALDOB позволяет точно диагностировать фруктоземию и принять меры для предотвращения вредных последствий для здоровья, таких как повреждения печени, почек и гипогликемии. Важнейшая часть лечения — это исключение фруктозы из рациона пациента, что способствует нормализации обмена веществ и предотвращению тяжелых осложнений. Примечание: В процессе диагностики и лечения важно также предоставить информацию о принимаемых препаратах и других медицинских вмешательствах, которые могут повлиять на результат исследования или ухудшить состояние пациента.