Гомоцистеин — это серосодержащая аминокислота, которая образуется в процессе обмена аминокислот метионина и цистеина. В норме гомоцистеин содержится в организме в очень низких концентрациях. Метионин является одной из незаменимых аминокислот, которые поступают в организм только с пищей, так как не синтезируются самостоятельно.
В здоровых клетках гомоцистеин быстро превращается в другие продукты обмена. Для этого процесса необходимы витамины группы B, такие как B6, B12 и фолиевая кислота. При их дефиците уровень гомоцистеина может значительно повыситься.
Опасности повышения уровня гомоцистеина
Избыток гомоцистеина может привести к различным заболеваниям, особенно атеросклерозу, из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования тромбов. Однако между повышением гомоцистеина и развитием сердечно-сосудистых заболеваний не установлена прямая связь. Некоторые исследования показали, что приём фолиевой кислоты и витаминов группы B не снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Гомоцистеинурия
Уровень гомоцистеина в крови и моче может резко увеличиваться при гомоцистеинурии — редком наследственном заболевании, возникающем из-за изменений в одном или нескольких генах. У людей с этим заболеванием формируется дефектный фермент, не позволяющий расщеплять метионин, что приводит к накоплению гомоцистеина и метионина в организме. Первые симптомы заболевания могут проявляться через несколько лет после рождения: смещение глазных линз, высокая и худощавая фигура, длинные и тонкие пальцы, а также аномалии в развитии скелета и остеопороз. Также увеличивается риск тромбозов и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Без лечения заболевание может прогрессировать, вызывая задержку умственного развития, изменения в поведении и эпилепсию.
Цели исследования гомоцистеина
Исследование уровня гомоцистеина в крови используется для:
- Диагностики гомоцистеинурии, особенно при подозрении на наследственную предрасположенность.
- Обследования новорождённых на наличие заболевания, если у них есть положительные результаты скрининга.
- Оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
- Проверки пациентов с семейной предрасположенностью к заболеваниям коронарных артерий.
Когда назначается исследование?
Анализ уровня гомоцистеина назначается в следующих случаях:
- При подозрении на дефицит витаминов B12 и фолиевой кислоты, особенно у пожилых людей или тех, кто страдает от недоедания.
- При подозрении на гомоцистеинурию у детей или подростков с наследственной предрасположенностью.
- Если у пациента произошёл инфаркт или инсульт без наличия традиционных факторов риска.
- При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.
Важно:
- Подтверждение гомоцистеинурии:
- Если результаты анализа указывают на наличие гомоцистеинурии, может потребоваться биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы, отсутствие которого является наиболее распространённой причиной гомоцистеинурии.
- Генетические анализы могут быть назначены при наличии предрасположенности к раннему атеросклерозу в семье.
- Факторы, влияющие на уровень гомоцистеина:
- Уровень гомоцистеина может увеличиваться с возрастом, при курении и при приёме определённых медикаментов (например, карбамазепина, метотрексата или фенитоина).
- У женщин уровень гомоцистеина может повышаться после менопаузы, вероятно, из-за снижения уровня эстрогенов.
Гомоцистеин является важным маркером для диагностики различных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот. Его исследование помогает в ранней диагностике наследственных заболеваний, таких как гомоцистеинурия, и позволяет оценивать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Важно проводить анализы и последующее лечение по указанию врача для своевременного выявления и предотвращения осложнений.