Пациентам
Свяжитесь с нами: +7(967) 413-79-50 +7(8662) 72-03-42
  • Описание

Описание

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма билирубина, которое чаще всего проявляется желтухой. Это состояние обусловлено дефектом гена UGT1A1, который кодирует фермент, участвующий в конъюгации билирубина, что позволяет ему быть безопасно выведенным из организма. Мутации в этом гене могут привести к снижению активности фермента, что вызывает накопление билирубина в организме и появление желтухи.

Для диагностики синдрома Жильбера используется метод определения числа повторов (5TA/6TA/7TA/8TA) в гене UGT1A1 с помощью ПЦР в реальном времени (Real Time PCR). Этот метод позволяет точно и быстро определить наличие дефектных генетических вариантов, которые могут быть связаны с синдромом Жильбера.


Почему важен анализ?

Анализ на число повторов в гене UGT1A1 позволяет:

  • Подтвердить диагноз синдрома Жильбера, если у пациента имеются симптомы желтухи, особенно в случае нормальных или слегка повышенных уровней билирубина в крови.
  • Выявить носительство дефектных аллелей, что имеет значение для семейного планирования и оценки риска для будущих поколений.
  • Дифференцировать синдром Жильбера от других заболеваний печени, которые могут вызывать схожие симптомы.
  • Оценить степень риска развития заболеваний, связанных с нарушением метаболизма билирубина, в том числе желтухи в период новорожденности или в ответ на стрессовые факторы (инфекции, алкоголь, физические нагрузки).

Когда назначается анализ?

Анализ может быть рекомендован в следующих случаях:

  • Симптомы желтухи, особенно с нормальными или умеренно повышенными уровнями билирубина в крови, без других признаков повреждения печени.
  • Если в семье есть случаи синдрома Жильбера.
  • Диагностика при подозрении на синдром Жильбера для исключения других заболеваний печени.
  • Оценка состояния пациента, имеющего высокий риск развития желтухи в ответ на стрессовые факторы, такие как инфекционные заболевания, интенсивные физические нагрузки или прием некоторых медикаментов.
  • В рамках обследования при наличии хронических заболеваний печени для дифференциации состояний.

Метод исследования

Метод ПЦР в реальном времени (Real Time PCR) позволяет точно и быстро определить количество повторов TA в гене UGT1A1, что помогает выявить возможные мутации. Для исследования анализируют участки гена, в которых находятся повторы TA (5TA, 6TA, 7TA, 8TA). Мутации в этих повторах могут повлиять на функцию фермента и привести к нарушению метаболизма билирубина.


Значение результатов

  • Положительный результат (наличие увеличенного числа повторов, например, 7TA или 8TA) может свидетельствовать о наличии синдрома Жильбера, что подтверждает дефицит фермента UGT1A1 и приводит к накоплению билирубина в организме.
  • Отрицательный результат (5TA) может указывать на нормальный уровень функции гена UGT1A1, и, скорее всего, у пациента не будет синдрома Жильбера, хотя и исключить все заболевания печени и желтухи нельзя.

Значение анализа для здоровья

Определение числа повторов в гене UGT1A1 с помощью ПЦР позволяет точно диагностировать синдром Жильбера и отличить его от других заболеваний печени. Это также помогает пациентам с диагностированным синдромом Жильбера контролировать симптомы и избегать факторов, которые могут вызвать или усугубить желтуху, таких как стрессовые факторы, инфекции или неправильное питание.

Тип биоматериала

цельная кровь( ЭДТА)

Вопрос-ответ

  • Как подготовиться к сдаче анализов?

    Сдавать кровь можно и нужно не только при наличии каких-либо симптомов, но и для профилактики, чтобы предотвратить развитие многих заболеваний – от сердечно-сосудистых до онкологических. По анализу крови можно определить многие проблемы со здоровьем, но результаты могут быть недостоверными, если не соблюдать некоторые правила.

    • Следует проинформировать врача, назначающего Вам исследования, о принимаемых лекарственных средствах. Так же сообщите перечень принимаемых лекарственных средств сотрудникам лаборатории, проводящей анализ.
    • За сутки до исследования следует воздержаться от употребления алкогольных напитков.
    • Оптимальное время для сдачи анализов 8 – 11 часов утра.Если нет иных указаний от врача ,то анализы можно сдавать в течение дня
    • Воздержитесь от приема пищи за 8 часов до забора биоматериала, но не более 16 часов.
    • Физические нагрузки влияют на показатели анализа крови, поэтому минимум за сутки до процедуры следует прекратить любые тренировки. Непосредственно перед самим взятием крови недопустимо любое физическое напряжение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться. За час до исследования исключите курение.
    • До сдачи анализов следует воздержаться от проведения иных медицинских вмешательств.
    • Если исследование предполагает сравнение с результатами ранее проведенного анализа, то следует сдавать анализы в одинаковых условиях (время взятия биоматериала, условия подготовки к анализу, день менструального цикла для женщин и т.д.) Более подробную информацию можете прочитать на странице Подготовка к лабораторным исследованиям.
  • Какие аллергены включает в себя Аллерго Чип АЛЕКС 2 ?

    ALEX – новое поколение аллергочипов – мультикомплексных молекулярных аллерготестов, который позволяет одновременно определить уровни базового IgE общего и специфических IgE к более широкому спектру важнейших аллергенов на основе 120 экстрактов аллергенов и 180 молекулярных аллергокомпонентов, т.е. получить практически полную картину сенсибилизации человека.

    Оценка профиля сенсибилизации к отдельным молекулярным компонентам значительно повышает информативность исследования.

    Бланк результатов.

    В данное исследование входит интерпретация рез-та анализа

  • Сроки выполнения Cito анализов ?

    Иногда возникают ситуации, когда результаты анализа крови необходимы срочно – в течение нескольких часов. В таком случае врач назначает исследование с ускоренными результатами. Как обозначается срочный анализ? Обычно на бланке направления ставится пометка cito (цито), что означает срочно. В нашей лаборатории в зависимости от вида анализа результат по нему может быть готов в период от 30 минут до 4 часов.

    Необходимо понимать, что cito анализы – точно такие же по качеству, как и обычные. Они делаются на тех же анализаторах, проходят такую же ручную проверку (при необходимости), и в них используются те же самые реагенты. Быстрота достигается за счет приоритета в транспортировке биоматериала и выполнении исследования в лаборатории. Нужно добавить, что обычно цена срочных анализов cito выше, чем обычных.

    Конечно, далеко не все анализы могут быть выполнены в ускоренном режиме в силу технологии их выполнения. Например, если нужно сделать посев крови (или другого биоматериала) на разные бактериальные культуры, для этого требуется несколько дней, и ускорить данный процесс просто невозможно.

  • Достоверность анализов

    В Центре диагностики аллергии действует отработанная система контроля качеств как внутренних так и внешних и исключения ошибок. Анализ проб проводится только при помощи автоматических высокотехнологичных анализаторов, которые проходят систематическую проверку, – в начале рабочего дня и перед каждой загрузкой проб. Все реагенты и расходные материалы проверяются анализатором на пригодность к работе.

    По окончании работы всю информацию анализатор передает в базу данных лабораторной информационной системы. Если, несмотря на все меры предосторожности, специалист лаборатории замечает в базе сомнительные результаты, он проводит повторный анализ имеющейся пробы. И только после этих действий результат доходит до пациента.

Не упустите важное

Подпишитесь на наши рассылки, чтобы быть в курсе полезных статей, узнавать первым об акциях и скидках.

  • Перейти к содержимому