Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма билирубина, которое чаще всего проявляется желтухой. Это состояние обусловлено дефектом гена UGT1A1, который кодирует фермент, участвующий в конъюгации билирубина, что позволяет ему быть безопасно выведенным из организма. Мутации в этом гене могут привести к снижению активности фермента, что вызывает накопление билирубина в организме и появление желтухи.
Для диагностики синдрома Жильбера используется метод определения числа повторов (5TA/6TA/7TA/8TA) в гене UGT1A1 с помощью ПЦР в реальном времени (Real Time PCR). Этот метод позволяет точно и быстро определить наличие дефектных генетических вариантов, которые могут быть связаны с синдромом Жильбера.
Почему важен анализ?
Анализ на число повторов в гене UGT1A1 позволяет:
- Подтвердить диагноз синдрома Жильбера, если у пациента имеются симптомы желтухи, особенно в случае нормальных или слегка повышенных уровней билирубина в крови.
- Выявить носительство дефектных аллелей, что имеет значение для семейного планирования и оценки риска для будущих поколений.
- Дифференцировать синдром Жильбера от других заболеваний печени, которые могут вызывать схожие симптомы.
- Оценить степень риска развития заболеваний, связанных с нарушением метаболизма билирубина, в том числе желтухи в период новорожденности или в ответ на стрессовые факторы (инфекции, алкоголь, физические нагрузки).
Когда назначается анализ?
Анализ может быть рекомендован в следующих случаях:
- Симптомы желтухи, особенно с нормальными или умеренно повышенными уровнями билирубина в крови, без других признаков повреждения печени.
- Если в семье есть случаи синдрома Жильбера.
- Диагностика при подозрении на синдром Жильбера для исключения других заболеваний печени.
- Оценка состояния пациента, имеющего высокий риск развития желтухи в ответ на стрессовые факторы, такие как инфекционные заболевания, интенсивные физические нагрузки или прием некоторых медикаментов.
- В рамках обследования при наличии хронических заболеваний печени для дифференциации состояний.
Метод исследования
Метод ПЦР в реальном времени (Real Time PCR) позволяет точно и быстро определить количество повторов TA в гене UGT1A1, что помогает выявить возможные мутации. Для исследования анализируют участки гена, в которых находятся повторы TA (5TA, 6TA, 7TA, 8TA). Мутации в этих повторах могут повлиять на функцию фермента и привести к нарушению метаболизма билирубина.
Значение результатов
- Положительный результат (наличие увеличенного числа повторов, например, 7TA или 8TA) может свидетельствовать о наличии синдрома Жильбера, что подтверждает дефицит фермента UGT1A1 и приводит к накоплению билирубина в организме.
- Отрицательный результат (5TA) может указывать на нормальный уровень функции гена UGT1A1, и, скорее всего, у пациента не будет синдрома Жильбера, хотя и исключить все заболевания печени и желтухи нельзя.
Значение анализа для здоровья
Определение числа повторов в гене UGT1A1 с помощью ПЦР позволяет точно диагностировать синдром Жильбера и отличить его от других заболеваний печени. Это также помогает пациентам с диагностированным синдромом Жильбера контролировать симптомы и избегать факторов, которые могут вызвать или усугубить желтуху, таких как стрессовые факторы, инфекции или неправильное питание.