Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 позволяет выявить генетические изменения, связанные с нарушением регуляции кроветворения. Мутации в этом участке JAK2 гена ассоциируются с развитием миелопролиферативных заболеваний (МПЗ), таких как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз.
Ген JAK2 кодирует белок, участвующий в регуляции роста и дифференцировки клеток крови. Мутации в 12 экзоне могут приводить к постоянной активации белка, что способствует неконтролируемому делению клеток.
Почему важен анализ?
Исследование мутаций в 12 экзоне JAK2 позволяет:
- Подтвердить диагноз миелопролиферативного заболевания у пациентов с клиническими признаками или изменениями в анализах крови (например, повышение уровня эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов).
- Дифференцировать МПЗ от других состояний с похожими симптомами, таких как реактивные изменения крови.
- Оценить прогноз заболевания: наличие мутаций может быть связано с особенностями течения заболевания и выбором терапии.
Когда назначается анализ?
Тест рекомендуется в следующих ситуациях:
- Подозрение на миелопролиферативные заболевания по результатам клинического анализа крови (эритроцитоз, тромбоцитоз, лейкоцитоз).
- Наличие симптомов, таких как головные боли, зуд после контакта с водой, тромбозы или увеличение селезенки.
- Выявление других мутаций JAK2 не подтвердило диагноз, но клинические признаки указывают на МПЗ.
Значение результатов
- Положительный результат:
Указывает на наличие мутации в 12 экзоне JAK2. Это подтверждает диагноз миелопролиферативного заболевания. - Отрицательный результат:
Отсутствие мутаций в 12 экзоне JAK2 снижает вероятность МПЗ, но не исключает их полностью. Дополнительные исследования могут быть необходимы.
Метод исследования
Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), что обеспечивает высокую точность и чувствительность. Результат интерпретируется качественно: мутация обнаружена или не обнаружена.