Пациентам
Свяжитесь с нами: +7(967) 413-79-50 +7(8662) 72-03-42
  • Описание

Описание

Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 позволяет выявить генетические изменения, связанные с нарушением регуляции кроветворения. Мутации в этом участке JAK2 гена ассоциируются с развитием миелопролиферативных заболеваний (МПЗ), таких как истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз.

Ген JAK2 кодирует белок, участвующий в регуляции роста и дифференцировки клеток крови. Мутации в 12 экзоне могут приводить к постоянной активации белка, что способствует неконтролируемому делению клеток.


Почему важен анализ?

Исследование мутаций в 12 экзоне JAK2 позволяет:

  • Подтвердить диагноз миелопролиферативного заболевания у пациентов с клиническими признаками или изменениями в анализах крови (например, повышение уровня эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов).
  • Дифференцировать МПЗ от других состояний с похожими симптомами, таких как реактивные изменения крови.
  • Оценить прогноз заболевания: наличие мутаций может быть связано с особенностями течения заболевания и выбором терапии.

Когда назначается анализ?

Тест рекомендуется в следующих ситуациях:

  • Подозрение на миелопролиферативные заболевания по результатам клинического анализа крови (эритроцитоз, тромбоцитоз, лейкоцитоз).
  • Наличие симптомов, таких как головные боли, зуд после контакта с водой, тромбозы или увеличение селезенки.
  • Выявление других мутаций JAK2 не подтвердило диагноз, но клинические признаки указывают на МПЗ.

Значение результатов

  • Положительный результат:
    Указывает на наличие мутации в 12 экзоне JAK2. Это подтверждает диагноз миелопролиферативного заболевания.
  • Отрицательный результат:
    Отсутствие мутаций в 12 экзоне JAK2 снижает вероятность МПЗ, но не исключает их полностью. Дополнительные исследования могут быть необходимы.

Метод исследования

Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), что обеспечивает высокую точность и чувствительность. Результат интерпретируется качественно: мутация обнаружена или не обнаружена.

Срок выполнения

до 24 рабочих дней

Тип биоматериала

цельная кровь( ЭДТА)

Вопрос-ответ

  • Как подготовиться к сдаче анализов?

    Сдавать кровь можно и нужно не только при наличии каких-либо симптомов, но и для профилактики, чтобы предотвратить развитие многих заболеваний – от сердечно-сосудистых до онкологических. По анализу крови можно определить многие проблемы со здоровьем, но результаты могут быть недостоверными, если не соблюдать некоторые правила.

    • Следует проинформировать врача, назначающего Вам исследования, о принимаемых лекарственных средствах. Так же сообщите перечень принимаемых лекарственных средств сотрудникам лаборатории, проводящей анализ.
    • За сутки до исследования следует воздержаться от употребления алкогольных напитков.
    • Оптимальное время для сдачи анализов 8 – 11 часов утра.Если нет иных указаний от врача ,то анализы можно сдавать в течение дня
    • Воздержитесь от приема пищи за 8 часов до забора биоматериала, но не более 16 часов.
    • Физические нагрузки влияют на показатели анализа крови, поэтому минимум за сутки до процедуры следует прекратить любые тренировки. Непосредственно перед самим взятием крови недопустимо любое физическое напряжение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться. За час до исследования исключите курение.
    • До сдачи анализов следует воздержаться от проведения иных медицинских вмешательств.
    • Если исследование предполагает сравнение с результатами ранее проведенного анализа, то следует сдавать анализы в одинаковых условиях (время взятия биоматериала, условия подготовки к анализу, день менструального цикла для женщин и т.д.) Более подробную информацию можете прочитать на странице Подготовка к лабораторным исследованиям.
  • Какие аллергены включает в себя Аллерго Чип АЛЕКС 2 ?

    ALEX – новое поколение аллергочипов – мультикомплексных молекулярных аллерготестов, который позволяет одновременно определить уровни базового IgE общего и специфических IgE к более широкому спектру важнейших аллергенов на основе 120 экстрактов аллергенов и 180 молекулярных аллергокомпонентов, т.е. получить практически полную картину сенсибилизации человека.

    Оценка профиля сенсибилизации к отдельным молекулярным компонентам значительно повышает информативность исследования.

    Бланк результатов.

    В данное исследование входит интерпретация рез-та анализа

  • Сроки выполнения Cito анализов ?

    Иногда возникают ситуации, когда результаты анализа крови необходимы срочно – в течение нескольких часов. В таком случае врач назначает исследование с ускоренными результатами. Как обозначается срочный анализ? Обычно на бланке направления ставится пометка cito (цито), что означает срочно. В нашей лаборатории в зависимости от вида анализа результат по нему может быть готов в период от 30 минут до 4 часов.

    Необходимо понимать, что cito анализы – точно такие же по качеству, как и обычные. Они делаются на тех же анализаторах, проходят такую же ручную проверку (при необходимости), и в них используются те же самые реагенты. Быстрота достигается за счет приоритета в транспортировке биоматериала и выполнении исследования в лаборатории. Нужно добавить, что обычно цена срочных анализов cito выше, чем обычных.

    Конечно, далеко не все анализы могут быть выполнены в ускоренном режиме в силу технологии их выполнения. Например, если нужно сделать посев крови (или другого биоматериала) на разные бактериальные культуры, для этого требуется несколько дней, и ускорить данный процесс просто невозможно.

  • Достоверность анализов

    В Центре диагностики аллергии действует отработанная система контроля качеств как внутренних так и внешних и исключения ошибок. Анализ проб проводится только при помощи автоматических высокотехнологичных анализаторов, которые проходят систематическую проверку, – в начале рабочего дня и перед каждой загрузкой проб. Все реагенты и расходные материалы проверяются анализатором на пригодность к работе.

    По окончании работы всю информацию анализатор передает в базу данных лабораторной информационной системы. Если, несмотря на все меры предосторожности, специалист лаборатории замечает в базе сомнительные результаты, он проводит повторный анализ имеющейся пробы. И только после этих действий результат доходит до пациента.

Не упустите важное

Подпишитесь на наши рассылки, чтобы быть в курсе полезных статей, узнавать первым об акция и скидках.

  • Перейти к содержимому