Фруктоземия, или наследственная непереносимость фруктозы, — это редкое генетическое заболевание, которое связано с дефицитом фермента альдолазы B (ALDOB), необходимого для метаболизма фруктозы в организме. При наличии мутаций в гене ALDOB фруктоза, поступающая с пищей, не может быть должным образом переработана, что приводит к накоплению токсичных продуктов обмена в печени, почках и тонком кишечнике. Это состояние может вызвать серьезные проблемы, такие как гипогликемия, повреждение печени, почек и другие осложнения.
Почему важен анализ?
Анализ на мутации в гене ALDOB важен для диагностики фруктоземии и позволяет:
- Подтвердить диагноз наследственной непереносимости фруктозы, особенно если у пациента наблюдаются симптомы, такие как рвота, гипогликемия, задержка роста и поражение печени после потребления продуктов, содержащих фруктозу.
- Определить носительство мутаций у членов семьи и осуществить планирование семьи, так как заболевание наследуется по типу аутосомно-рецессивного наследования.
- Избежать ненужных медицинских вмешательств и неправильной диагностики, так как фруктоземия может быть ошибочно принята за другие заболевания пищеварительной системы.
Когда назначается анализ?
Анализ на мутации в гене ALDOB может быть назначен в следующих случаях:
- Подозрение на наследственную непереносимость фруктозы, если у пациента имеются симптомы гипогликемии, тошноты, рвоты, задержки роста после потребления продуктов, содержащих фруктозу, такие как фрукты, мед или продукты с добавлением сахарозы или фруктозы.
- История заболеваний печени и почек у младенцев и детей, особенно если были замечены признаки токсичности, связанные с фруктозой.
- При выявлении повышенных уровней билирубина или трансаминаз у ребенка после потребления фруктозы.
- Обследование в случае семейных случаев заболевания, чтобы выявить возможных носителей и оценить риск развития заболевания у будущих поколений.
Метод исследования
Анализ проводится с использованием метода ПЦР (полимеразная цепная реакция) для выявления мутаций в гене ALDOB, который кодирует фермент альдолазу B. Этот метод позволяет точно определить наличие мутаций, которые приводят к дефициту фермента и нарушению обмена фруктозы в организме.
Значение результатов
- Положительный результат: Наличие мутаций в гене ALDOB подтверждает диагноз фруктоземии, что означает дефицит альдолазы B и неспособность организма перерабатывать фруктозу. Это требует соблюдения строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фруктозу и сорбитол.
- Отрицательный результат: Отсутствие мутаций в гене ALDOB указывает на нормальную способность организма перерабатывать фруктозу. Однако это не исключает других причин, вызывающих непереносимость фруктозы, таких как приобретенная фруктоземия или другие заболевания метаболизма углеводов.
Значение анализа для здоровья
Определение мутаций в гене ALDOB позволяет точно диагностировать фруктоземию и принять меры для предотвращения вредных последствий для здоровья, таких как повреждения печени, почек и гипогликемии. Важнейшая часть лечения — это исключение фруктозы из рациона пациента, что способствует нормализации обмена веществ и предотвращению тяжелых осложнений.
Примечание: В процессе диагностики и лечения важно также предоставить информацию о принимаемых препаратах и других медицинских вмешательствах, которые могут повлиять на результат исследования или ухудшить состояние пациента.