Анализ используется для диагностики хронического миелолейкоза (ХМЛ) и некоторых форм острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ).
Химерный ген приводит к образованию аномального белка с тирозинкиназной активностью, который стимулирует неконтролируемый рост и размножение клеток, что является ключевым механизмом развития заболевания.
Почему важен анализ?
Тест на BCR/ABL позволяет:
- Подтвердить наличие филадельфийской хромосомы как маркера хронического миелолейкоза и некоторых форм ОЛЛ.
- Определить тип транскрипта (например, p210, p190, p230) для уточнения диагноза и выбора стратегии лечения.
- Контролировать эффективность терапии тирозинкиназными ингибиторами (например, иматинибом).
- Оценить риск прогрессирования заболевания и разработать индивидуальный план наблюдения.
Когда назначается анализ?
Анализ рекомендован в следующих случаях:
- Подозрение на хронический миелолейкоз (ХМЛ) или острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ).
- Диагностика или уточнение формы лейкоза.
- Мониторинг после начала терапии ингибиторами тирозинкиназ.
- Оценка остаточной болезни для прогнозирования рецидива.
Типы транскриптов и их значение
- p210: Основной транскрипт, связанный с хроническим миелолейкозом.
- p190: Ассоциируется с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) и иногда с атипичным течением ХМЛ.
- p230: Редкий вариант, связанный с хроническим нейтрофильным лейкозом.
Метод исследования
Анализ проводится методом качественной ПЦР. Он позволяет выявить наличие химерного гена и определить тип транскрипта с высокой точностью.
Значение результатов
- Положительный результат:
Выявление химерного гена BCR/ABL подтверждает наличие филадельфийской хромосомы, что подтверждает диагноз ХМЛ или ОЛЛ. - Отрицательный результат:
Отсутствие BCR/ABL свидетельствует о другой природе заболевания или отсутствии заболевания.
Значение анализа для здоровья
Анализ на химерный ген BCR/ABL — это ключевой метод диагностики и мониторинга хронического миелолейкоза и острого лимфобластного лейкоза. Он позволяет своевременно назначить или скорректировать лечение, улучшая прогноз и качество жизни пациентов.