Анализ выявляет мутации, связанные с высоким риском развития наследственного рака молочной железы и яичников. Эти гены участвуют в репарации ДНК и подавлении опухолевого роста. Мутации нарушают их функцию, увеличивая вероятность онкологических заболеваний.
Исследование особенно важно для людей с отягощенным семейным анамнезом, так как наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 могут передаваться от родителей детям и повышают риск развития других видов рака, таких как рак предстательной железы, поджелудочной железы или меланома.
Почему важен анализ?
Тест на мутации в BRCA1 и BRCA2 позволяет:
- Оценить риск развития рака молочной железы и яичников.
- Подтвердить наследственную природу заболевания у пациентов с семейным анамнезом.
- Планировать профилактические меры, включая регулярный скрининг, профилактическое лечение или хирургическое вмешательство.
- Индивидуализировать лечение, например, назначение таргетной терапии (ингибиторов PARP).
Когда назначается анализ?
Анализ рекомендуется:
- Пациентам с семейной историей рака молочной железы, яичников, предстательной железы или поджелудочной железы.
- Женщинам, у которых рак молочной железы или яичников был диагностирован до 50 лет.
- Пациентам с тройным негативным раком молочной железы.
- Мужчинам с раком молочной железы.
- Лицам, у которых в семье есть случаи мутаций BRCA1 или BRCA2.
Значение результатов
- Положительный результат:
Выявление патогенной мутации указывает на повышенный риск развития рака. Результат позволяет разработать индивидуальную стратегию профилактики и раннего выявления заболевания. - Отрицательный результат:
Отсутствие патогенных мутаций снижает вероятность наследственного рака, но не исключает его полностью. Возможны другие генетические или средовые факторы риска. - Вариант с неопределенной значимостью:
Некоторые мутации могут не быть однозначно классифицированы как патогенные или безопасные. Требуются дополнительные исследования.
Метод исследования
Анализ проводится методом секвенирования или ПЦР. Он позволяет выявить как широко изученные мутации, так и редкие изменения в структуре генов.
Значение анализа для здоровья
Тестирование на мутации в BRCA1 и BRCA2 помогает не только диагностировать предрасположенность к раку, но и принимать обоснованные решения о профилактике, скрининге и лечении. Ранняя диагностика позволяет значительно снизить риски и улучшить качество жизни пациентов.