Пациентам
Свяжитесь с нами: +7(967) 413-79-50 +7(8662) 72-03-42
  • Описание

Описание

Анализ  выявляет мутации, связанные с высоким риском развития наследственного рака молочной железы и яичников. Эти гены участвуют в репарации ДНК и подавлении опухолевого роста. Мутации нарушают их функцию, увеличивая вероятность онкологических заболеваний.

Исследование особенно важно для людей с отягощенным семейным анамнезом, так как наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 могут передаваться от родителей детям и повышают риск развития других видов рака, таких как рак предстательной железы, поджелудочной железы или меланома.


Почему важен анализ?

Тест на мутации в BRCA1 и BRCA2 позволяет:

  • Оценить риск развития рака молочной железы и яичников.
  • Подтвердить наследственную природу заболевания у пациентов с семейным анамнезом.
  • Планировать профилактические меры, включая регулярный скрининг, профилактическое лечение или хирургическое вмешательство.
  • Индивидуализировать лечение, например, назначение таргетной терапии (ингибиторов PARP).

Когда назначается анализ?

Анализ рекомендуется:

  • Пациентам с семейной историей рака молочной железы, яичников, предстательной железы или поджелудочной железы.
  • Женщинам, у которых рак молочной железы или яичников был диагностирован до 50 лет.
  • Пациентам с тройным негативным раком молочной железы.
  • Мужчинам с раком молочной железы.
  • Лицам, у которых в семье есть случаи мутаций BRCA1 или BRCA2.

Значение результатов

  • Положительный результат:
    Выявление патогенной мутации указывает на повышенный риск развития рака. Результат позволяет разработать индивидуальную стратегию профилактики и раннего выявления заболевания.
  • Отрицательный результат:
    Отсутствие патогенных мутаций снижает вероятность наследственного рака, но не исключает его полностью. Возможны другие генетические или средовые факторы риска.
  • Вариант с неопределенной значимостью:
    Некоторые мутации могут не быть однозначно классифицированы как патогенные или безопасные. Требуются дополнительные исследования.

Метод исследования

Анализ проводится методом секвенирования или ПЦР. Он позволяет выявить как широко изученные мутации, так и редкие изменения в структуре генов.


Значение анализа для здоровья

Тестирование на мутации в BRCA1 и BRCA2 помогает не только диагностировать предрасположенность к раку, но и принимать обоснованные решения о профилактике, скрининге и лечении. Ранняя диагностика позволяет значительно снизить риски и улучшить качество жизни пациентов.

Срок выполнения

до 11 дней

Тип биоматериала

цельная кровь( ЭДТА)

Вопрос-ответ

  • Как подготовиться к сдаче анализов?

    Сдавать кровь можно и нужно не только при наличии каких-либо симптомов, но и для профилактики, чтобы предотвратить развитие многих заболеваний – от сердечно-сосудистых до онкологических. По анализу крови можно определить многие проблемы со здоровьем, но результаты могут быть недостоверными, если не соблюдать некоторые правила.

    • Следует проинформировать врача, назначающего Вам исследования, о принимаемых лекарственных средствах. Так же сообщите перечень принимаемых лекарственных средств сотрудникам лаборатории, проводящей анализ.
    • За сутки до исследования следует воздержаться от употребления алкогольных напитков.
    • Оптимальное время для сдачи анализов 8 – 11 часов утра.Если нет иных указаний от врача ,то анализы можно сдавать в течение дня
    • Воздержитесь от приема пищи за 8 часов до забора биоматериала, но не более 16 часов.
    • Физические нагрузки влияют на показатели анализа крови, поэтому минимум за сутки до процедуры следует прекратить любые тренировки. Непосредственно перед самим взятием крови недопустимо любое физическое напряжение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться. За час до исследования исключите курение.
    • До сдачи анализов следует воздержаться от проведения иных медицинских вмешательств.
    • Если исследование предполагает сравнение с результатами ранее проведенного анализа, то следует сдавать анализы в одинаковых условиях (время взятия биоматериала, условия подготовки к анализу, день менструального цикла для женщин и т.д.) Более подробную информацию можете прочитать на странице Подготовка к лабораторным исследованиям.
  • Какие аллергены включает в себя Аллерго Чип АЛЕКС 2 ?

    ALEX – новое поколение аллергочипов – мультикомплексных молекулярных аллерготестов, который позволяет одновременно определить уровни базового IgE общего и специфических IgE к более широкому спектру важнейших аллергенов на основе 120 экстрактов аллергенов и 180 молекулярных аллергокомпонентов, т.е. получить практически полную картину сенсибилизации человека.

    Оценка профиля сенсибилизации к отдельным молекулярным компонентам значительно повышает информативность исследования.

    Бланк результатов.

    В данное исследование входит интерпретация рез-та анализа

  • Сроки выполнения Cito анализов ?

    Иногда возникают ситуации, когда результаты анализа крови необходимы срочно – в течение нескольких часов. В таком случае врач назначает исследование с ускоренными результатами. Как обозначается срочный анализ? Обычно на бланке направления ставится пометка cito (цито), что означает срочно. В нашей лаборатории в зависимости от вида анализа результат по нему может быть готов в период от 30 минут до 4 часов.

    Необходимо понимать, что cito анализы – точно такие же по качеству, как и обычные. Они делаются на тех же анализаторах, проходят такую же ручную проверку (при необходимости), и в них используются те же самые реагенты. Быстрота достигается за счет приоритета в транспортировке биоматериала и выполнении исследования в лаборатории. Нужно добавить, что обычно цена срочных анализов cito выше, чем обычных.

    Конечно, далеко не все анализы могут быть выполнены в ускоренном режиме в силу технологии их выполнения. Например, если нужно сделать посев крови (или другого биоматериала) на разные бактериальные культуры, для этого требуется несколько дней, и ускорить данный процесс просто невозможно.

  • Достоверность анализов

    В Центре диагностики аллергии действует отработанная система контроля качеств как внутренних так и внешних и исключения ошибок. Анализ проб проводится только при помощи автоматических высокотехнологичных анализаторов, которые проходят систематическую проверку, – в начале рабочего дня и перед каждой загрузкой проб. Все реагенты и расходные материалы проверяются анализатором на пригодность к работе.

    По окончании работы всю информацию анализатор передает в базу данных лабораторной информационной системы. Если, несмотря на все меры предосторожности, специалист лаборатории замечает в базе сомнительные результаты, он проводит повторный анализ имеющейся пробы. И только после этих действий результат доходит до пациента.

Не упустите важное

Подпишитесь на наши рассылки, чтобы быть в курсе полезных статей, узнавать первым об акциях и скидках.

  • Перейти к содержимому