Альфа-1-антитрипсин (А1АТ) — это белок, который синтезируется в печени и выполняет важную роль в защите тканей организма от воздействия ферментов, таких как эластаза нейтрофилов. Эластаза, участвуя в расщеплении белков, помогает организму бороться с воспалениями и повреждениями тканей. Основная функция альфа-1-антитрипсина заключается в том, чтобы блокировать чрезмерное воздействие эластазы и предотвращать разрушение тканей, особенно в лёгких. Недостаток этого белка может привести к повреждению лёгких и развитию таких заболеваний, как эмфизема.
Дефицит альфа-1-антитрипсина — это наследственное заболевание, при котором наблюдается низкая концентрация или нарушение структуры белка, что способствует повышенному риску повреждения тканей лёгких и печени. Основная причина дефицита связана с мутациями гена серпина-1, который отвечает за синтез альфа-1-антитрипсина. Такие мутации могут значительно уменьшить количество функционирующего белка.
Для чего используется исследование?
- Диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при подозрении на эмфизему или другие заболевания лёгких.
- Выявление причин длительной желтухи и других проблем с печенью, особенно у детей и подростков.
- Оценка риска наследственного дефицита альфа-1-антитрипсина, если в семье есть больные этим заболеванием.
Когда назначается исследование?
- При наличии симптомов эмфиземы у людей, не подверженных воздействию табачного дыма или других раздражителей (хрипы, хронический кашель, одышка).
- При продолжительной желтухе у новорождённых или детей с признаками поражения печени (увеличение селезёнки, асцит).
- Если у пациента есть близкие родственники с подтверждённым дефицитом альфа-1-антитрипсина.
При каких состояниях повышается уровень альфа-1-антитрипсина?
Повышение уровня альфа-1-антитрипсина (А1АТ) наблюдается при различных состояниях, связанных с воспалительными процессами и стрессом для организма, поскольку это белок острой фазы воспаления. Повышение А1АТ может происходить в следующих случаях:
- Острые и хронические воспаления:
– Инфекционные заболевания (пневмония, бронхит, сепсис).
– Воспалительные заболевания кишечника (например, язвенный колит, болезнь Крона).
– Ревматические заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка). - Онкологические заболевания:
– Некоторые виды злокачественных опухолей, включая рак печени и легких, могут сопровождаться повышением уровня альфа-1-антитрипсина. - Беременность:
– Уровень А1АТ может повышаться во время беременности, особенно в третьем триместре. - Приём оральных контрацептивов и гормональной терапии:
– Эти препараты могут влиять на уровень альфа-1-антитрипсина, вызывая его повышение. - Повреждения тканей:
– После операций, травм или ожогов уровень А1АТ может временно повышаться. - Острые стрессовые состояния:
– Стресс для организма, в том числе физический и психологический, может приводить к увеличению уровня альфа-1-антитрипсина.
Заболевания, обусловленные дефицитом альфа-1-антитрипсина
Дефицит альфа-1-антитрипсина является наследственным заболеванием, которое может привести к серьёзным повреждениям лёгких и печени. Основные заболевания, связанные с этим дефицитом, включают:
- Эмфизема легких:
– Это хроническое заболевание, при котором альвеолы легких разрушаются, что приводит к нарушению дыхательной функции. Дефицит А1АТ увеличивает риск развития эмфиземы, особенно у молодых людей и тех, кто не курит. Эмфизема, связанная с дефицитом А1АТ, обычно поражает нижние отделы легких и может проявляться уже в 30-40 лет. - Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ):
– Дефицит А1АТ является одной из причин развития ХОБЛ, характеризующейся хроническим воспалением и сужением дыхательных путей, что приводит к затруднению дыхания и снижению газообмена в легких. - Цирроз печени:
– Дефицит А1АТ может вызывать накопление аномальных белков в печени, что приводит к хроническому повреждению клеток и развитию цирроза. Это состояние чаще встречается у взрослых с дефицитом альфа-1-антитрипсина, хотя может проявляться и у детей. - Гепатит новорождённых:
– У детей с тяжёлым дефицитом А1АТ может развиться неонатальный гепатит, сопровождающийся длительной желтухой, увеличением печени и селезёнки, а также асцитом. - Рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома):
– Длительное воспаление и повреждение печени вследствие дефицита альфа-1-антитрипсина увеличивает риск развития рака печени, особенно у взрослых пациентов с циррозом.
Раннее выявление дефицита альфа-1-антитрипсина позволяет предпринять меры для замедления прогрессирования заболеваний, связанных с этим состоянием, таких как изменение образа жизни, лечение воспалительных процессов, а также мониторинг функции печени и лёгких.
Генетическое тестирование может потребоваться для уточнения диагноза при выявлении снижения уровня альфа-1-антитрипсина и аномальных изоформ белка.