Генетическое исследование на полиморфизмы 20210 G/A гена F2 и 1691 G/A гена F5 выявляет предрасположенность к тромбофилиям — состояниям, при которых повышается риск тромбозов.
Полиморфизм 20210 G/A в гене F2 связан с повышенным уровнем протромбина в крови, что способствует усиленной свертываемости.
Полиморфизм 1691 G/A (мутация Лейдена) в гене F5 нарушает инактивацию фактора V, что приводит к замедлению разрушения тромбов.
Почему важен анализ?
Данный тест позволяет:
- Выявить генетические факторы риска тромбозов, включая венозную тромбоэмболию (ВТЭ), тромбоз глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА).
- Определить необходимость профилактических мер в ситуациях повышенного риска (например, беременность, хирургическое вмешательство, прием гормональных препаратов).
- Уточнить причины осложнений беременности, таких как невынашивание или преэклампсия.
- Персонализировать лечение, включая назначение антикоагулянтной терапии.
Когда назначается анализ?
Тест проводится в следующих случаях:
- История тромбозов у пациента или его ближайших родственников.
- Планирование беременности или выявление осложнений беременности (преэклампсия, привычное невынашивание).
- Прием гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии.
- Оценка риска тромбозов перед хирургическим вмешательством.
- Тромбоэмболические осложнения в молодом возрасте (до 50 лет).
Значение результатов
- Генотип G/G (норма): Отсутствие мутаций, что указывает на стандартный риск тромбофилии.
- Генотип G/A (гетерозигота): Наличие одной копии мутации, что повышает риск тромбозов.
- Генотип A/A (гомозигота): Значительно увеличенный риск тромбофилии, особенно в сочетании с другими факторами.
Метод исследования
Анализ проводится методом ПЦР, который позволяет с высокой точностью выявить присутствие полиморфизмов 20210 G/A и 1691 G/A.
Значение анализа для здоровья
Тестирование помогает выявить генетическую предрасположенность к тромбофилии и принять меры для предотвращения тромбозов. Это особенно важно для людей с факторами риска, так как своевременная диагностика позволяет избежать серьезных осложнений.